Tag der seltenen Erkrankungen: Klinik Amsee klärt über Alpha-1-Antitrypsinmangel auf

Zum Tag der seltenen Erkrankungen am heutigen 28. Februar klärt die Klinik Amsee über Alpha-1-Antitrypsinmangel auf. Ein genetischer Defekt, der Organschäden in der Leber und Lunge verursacht. Die gute Nachricht vorweg: Von der schweren Verlaufsform des Alpha-1-Antitrypsinmangels, abgekürzt AATM, sind weniger als 0,2 Prozent der Bevölkerung betroffen. Die leichtere Form von AATM tritt dagegen bei 5 bis 10 Prozent der Bevölkerung auf. Die schlechte Nachricht: Bei dem Mangel an Alpha-1-Antitrypsin handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, die genetisch veranlagt ist und durch erhöhte Entzündungsreaktionen zum Abbau körpereigener Strukturen führt. Diese verursachen Organschäden in der Leber und Lunge.

Das Alpha-1-Antitrypsin ist ursprünglich ein Schutzenzym im Körper. Besteht jedoch ein genetisch bedingter Mangel dieses Enzyms, wird aus dem Schutz ein Angriff. Dabei wird körpereigenes Gewebe in den Organen abgebaut, was zunächst zu unspezifischen Symptomen der Erkrankung führt. In der Leber kommt es dabei zu einer Umwandlung der Gewebestruktur. In der Lunge äußern sich die Entzündungsprozesse in letzter Konsequenz durch das Auftreten eines Lungenemphysems, das sich bei den Patienten mit Luftnot und Kurzatmigkeit bemerkbar macht.

Schwere Verlaufsformen des AATM fallen häufig schon im Kindesalter durch Veränderungen in der Leber auf. Die Veränderungen in der Lunge betreffen dagegen eher Patienten jenseits des 30. Lebensjahres. Die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) veröffentlicht regelmäßig den aktuellen Kenntnisstand auf Expertenniveau für die Diagnostik und Therapie der seltenen Erkrankung. Es wird den Betroffenen empfohlen, mit dem Rauchen aufzuhören, sich gesund zu ernähren, viel an frischer Luft zu bewegen und einer Lungensportgruppe anzuschließen.

In der Lungenfachklinik Amsee werden die aktuellen Empfehlungen für Therapie und Diagnostik berücksichtigt und umgesetzt. So empfiehlt es sich, bei Erstdiagnosen einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD), besonders in jüngeren Jahren, auch einen Test auf Alpha-1-Antitrypsinmangel durchzuführen.

Neue Erkenntnisse aus der Forschung zu AATM berichtete vor kurzem die Universität in Aachen. Ein gentherapeutischer Ansatz lieferte vielversprechende Ergebnisse für die Behandlung der schweren Verlaufsformen. Es konnte gezeigt werden, dass sich insbesondere die Leberveränderungen günstig beeinflussen lassen. Das Enzym Alpha-1-Antitrypsin wird bei gesunden Menschen in der Leber gebildet und gelangt über den Blutkreislauf in die Lunge, wo es schützend auf das Gewebe wirkt.

In der Lungenfachklinik Amsee werden Patienten mit unklaren Symptomen und Luftnot von erfahrenen Fachärzten untersucht und behandelt. Weitere Informationen: http://www.jsd.de/klinik-amsee

Die Klinik Amsee, ein Unternehmen der Johannesstift Diakonie, ist akademisches Lehrkrankenhaus der Medizinischen Fakultät der Universität Rostock. Die 1922 als Lungenheilstätte in Waren (Müritz) gegründete hochspezialisierte Lungenfachklinik behandelt jährlich etwa 3.500 Patienten stationär. Die medizinischen Schwerpunkte umfassen die Allgemeine Pneumologie und die Intensivmedizin, deren Fokus in der Beatmungsentwöhnung (weaning) liegt. Weiterhin zählen die palliativmedizinische Komplexbehandlung sowie die Schlafmedizin und Onkologie zum Leistungsspektrum des Hauses.

Foto oben: Jörn Tirgrath

Foto im Text: Lungenemphysem, eine Folge der seltenen Erkrankung Alpha-1-Antitrypsinmangel (Bild: Jacqueline Schmiele)